25 лет медико-генетической службе Ровенской области

 медико-генетическая службаВесной этого года медико-генетической службе Ровенской области исполняется 25 лет. За четверть века она прошла большой путь становления и развития, наполненный самоотверженным трудом специалистов – врачей, медицинских сестер, младшего медперсонала, информационных специалистов. Как ведется в каждом деле, бывали у них взлеты и неудачи, преодолевались трудности и ставились новые цели, и все это – в процессе непрерывного движения, совершенствование ради великой цели – здоровье будущих поколений. Пока же у работников службы есть хорошая возможность подытожить сделанное, посмотреть достижения, а затем – и «перевернуть» следующую страницу истории. Ведь медицинская генетика – важная составляющая здравоохранения во всем мире. О достижениях и перспективах медико-генетической службы Ровенской области – в разговоре с заведующей областного медико-генетического центра Ровенского областного клинического лечебно-диагностического центра им. В. Полищука, главным внештатным генетиком областного УОЗ Любовью Евтушок.

– Любовь Степановна, расскажите, пожалуйста, с чего началась история медико-генетической службы нашей области?

– Медико-генетическая служба в Ровенской области начата весной 1988 года. Именно тогда был создан кабинет врача-генетика в областной детской консультативной поликлинике. В 1994 году произошла реорганизация службы и был создан на базе областного лечебно-диагностического центра медико-генетическую консультацию с кабинетами врачей-генетиков, врача, кабинетом пренатальной ультразвуковой диагностики (УЗИ), цитогенетической лабораторией. Целесообразность такого шага была обусловлена ​​необходимостью улучшения диагностики и профилактики врожденных пороков развития (ВПР) и наследственной патологии.

Этап становления службы проходил при поддержке заместителя начальника управления здравоохранения Полатайко Т.А., главного акушера-гинеколога управления Возняка И.М., главного врача областного лечебно-диагностического центра Полищука В.Н. Большую помощь в обучении и стажировке врачей оказали кафедра медицинской генетики КМАПО имени П. Шупика (заведующая кафедрой – профессор Бужиевская Т.И., а впоследствии – профессор Горовенко Н.Г.), Львовский институт наследственной патологии НАМНУ (директор – профессор Гнатейко А. С.), профессор Бариляк И.Р.

Значительный прогресс в развитии, начиная с 1999 года, медико-генетическая служба области получила благодаря международному сотрудничеству в рамках украинского-американской программы предотвращения врожденных пороков развития (1999-2005 гг) и Программы предотвращения врожденных пороков и нарушением развития международного благотворительного фонда «ОМНИ- сеть для детей »(с 2005 года) под руководством заведующего кафедрой медицинской генетики университета Южной Алабамы (США), иностранный член НАН Украины, почетного доктора НУ« Киево-Могилянская Академия »и Львовского национального медицинского университета им. Даниила Галицкого, профессора Владимира Вертелецкого.

Было проведено стажировку специалистов, создан информационно-ресурсный ОМНИ-центр введен областной реестр новорожденных и реестр врожденных пороков развития по международным стандартам. Совместно с учеными пяти университетов США под руководством профессора Кристины Чамберс (Калифорнийский университет, Сан-Диего) в области проводится исследование спектра нарушений фетального алкогольного синдрома.

В последующие годы были заложены основы для дальнейшего развития медико-генетической службы и создание в 2008 году областного медико-генетического центра (ОМГЦ) с функциональными подразделениями: отделения клинической генетики, отделение пренатальной УЗД, цитогенетическая лаборатория, информационный центр.

– Поэтому считая медицинскую помощь оказывает пациентам областной медико-генетический центр?

– Сегодня пациенты ОМГЦ могут получить консультацию врачей – генетика, детского невролога, гинеколога, психолога, а также пройти пренатальную ультразвуковую диагностику. Для беременных женщин есть возможность осуществить комплексную пренатальную диагностику в первом и втором триместрах беременности с компьютерным расчетом индивидуального генетического риска хромосомных заболеваний у плода. При необходимости назначаются специальные лабораторные исследования – анализ хромосомного набора (в том числе пренатально для плода), исследования аминокислот крови и т.д..

Ежегодно специалисты медико-генетического центра предоставляют почти 10000 консультаций, проводят более 20000 пренатальных ультразвуковых исследований, включая ними почти 70% беременных женщин области, выполняют более 400 исследований хромосомного набора, более 100 процедур амниоцентеза для исследования хромосомного набора плода на 16-20 неделях беременности и т.п..

Успешной деятельности ОМГЦ способствует тесная интеграция с другими структурными подразделениями РОКЛДЦ им. В. Полищука – отделениями функциональной, лучевой, ультразвуковой диагностики, клинико-консультативным, автоматизированных систем управления, централизованным отделением автоматизированной лабораторной диагностики. Таким образом, в ОМГЦ на базе РОКЛДЦ им. В. Полищука пациентам предоставляется мультидисциплинарная помощь, а спектр диагностических возможностей достаточно для оценки рисков в отношении здоровья семей и здоровье их детей.

– Как известно, специалисты ОМГЦ работают и над созданием мощной исследовательской информационной базы …

– Да, совершенствование медико-генетической помощи в области нуждается в налаживании эффективных обратных связей с медицинскими учреждениями областного и районного уровня. В этом контексте важное значение придается областном реестра новорожденных и реестра врожденных пороков развития (ВПР), которые создаются в ОМГЦ с 2000 года и является важной формой и составляющей информационно-аналитической инфраструктуры здравоохранения. Эти реестры обеспечивают членство Украины (Программа предотвращения ВВР «ОМНИ-сети для детей») в таких авторитетных организациях как Международная палата систем мониторинга и исследований ВПР (ICBDSR, http://www.icbdsr.org/), Европейская организация систем мониторинга ВПР – ЕВРОКАТ (http://www.eurocat-network.eu/). Реестр новорожденных и реестр ВПР – уникальный источник, который добавляет украинские данные в мировых систем, а также позволяет участвовать в международных исследовательских проектах, способствует обмену информацией.

Коллектив ОМГЦ особое значение придает взаимосвязям с врачами-неонатологами, педиатрами, акушерами-гинекологами, которые первыми встречают новая человеческая жизнь и занимают особое место в системе здравоохранения уже в периоде новорожденности есть признаки, которые могут настораживать врача и заслуживают дополнительного внимания , поскольку могут указывать на те или иные нарушения.

Следует отметить, что успеха в создании реестров, проведении образовательной работы способствовало тесное сотрудничество и дружеские отношения со специалистами из Волынской, Хмельницкой, Херсонской областей и АР Крым. Благодаря проведенной работе созданы ресурсы для лучшего понимания причин возникновения ВПР и, соответственно, осуществления более эффективной профилактики и реализации научных проектов и исследований в будущем.

– И каковы результаты проведенных исследований?

– Обладая большим «багажом» информации о ВПР, накопленной за многие годы работы, и постоянно ее анализируя под научным руководством профессора В. Вертелецкого, специалисты медико-генетической службы Ровенской убеждены в необходимости дальнейших исследований. Так, например, анализ данных по ВВР за 2000-2006 г.г. показал высокую частоту пороков невральной трубки (ВНТ) в нашей области (22,2 на 10000 рождений), которая была впервые замечена при анализе информации о ВПР за 2000-2002 гг Исследование данных о ВПР за 2000-2009 гг подтвердило предыдущие наблюдения : частота ВНТ составила 21,3. Было также обнаружено, что частота ВНТ является самой высокой в ​​полесских районах области (равно 26,0).

Следует подчеркнуть, что частота ВНТ на Ровенском Полесье является высокой в ​​сравнении с данными реестров стран – полных членов ЕВРОКАТ. Относительно микроцефалии и микрофтальм, частоты этих недостатков в Ровенском Полесье также является самой высокой в ​​Европе. Высока в области и частота сросшихся близнецов.

Частота ВПР в Ровенской области может отражать влияние многих факторов-тератогенив. Например, к возникновению ВПР приводит дефицит микронутриентов, в частности, фолиевой кислоты. Алкоголь в пренатальном периоде также неблагоприятно влияет на развитие ребенка-плода. При анализе данных о ВПР необходимо также иметь в виду контраст между Полесьем и не Полесьем, ведь экология и этнология полещуков отличаются от остального населения региона. Другой важный фактор заключается в том, что северные районы нашей области подверглись значительному радиоактивному загрязнению вследствие Чернобыльской катастрофы. Индекс передачи Cs137 из почвы в пищевой цепи в Полесье является самым высоким в Украине. При этом образ жизни полищуков в современных общественно-экономических условиях требует использования местных ресурсов для питания и обогрева жилья (грибы, ягоды, молоко, древесина и др.), которые содержат Cs137 и другие радионуклиды.

Без сомнения, высокая частота ВПР в Ровенской области свидетельствует о необходимости продолжения и углубления исследований влияния ВВР.

– Имея такой анализ, можно определиться и с последующими шагами …

– Полученные результаты побудили специалистов ОМГЦ направить значительные усилия на внедрение мер профилактики УНТ: образовательная работа среди медицинских работников и населения о роли фолиевой кислоты, рекомендации по употреблению фолиевой кислоты в таблетках с целью предотвращения УНТ.

Однако понятно, что профилактику врожденных пороков развития в области невозможно осуществить только с помощью медицинских программ, поскольку эта задача является комплексным и требует совместных и скоординированных действий многих ведомств, учреждений, общественных организаций, научных, международного партнерства.

Тезис «дети имеют право рождаться без тех врожденных пороков развития, которым медицинская наука и практика может сегодня предотвратить» касается прежде первичной профилактики. Среди важнейших профилактических стратегий современности является употребление фолиевой кислоты (в таблетках) женщинами репродуктивного возраста, уменьшение употребления алкоголя беременными женщинами. Другая очень важная превентивная стратегия – фортификация (обогащение) муки фолиевой кислотой, которая доказала свою эффективность в предотвращении УНТ, но не введена в Украине.

Улучшение вторичной профилактики предусматривает внедрение в области современной концепции пренатальной диагностики в соответствии с международными стандартами, как составляющей медико-генетической помощи.

На современном этапе обязательным условием эффективного функционирования медико-генетической службы доступ к современным источникам информации, сети Интернет. Именно поэтому на базе ОМГЦ создан информационный ОМНИ-центр. Врачи ОМГЦ принимают активное участие в расширении украиноязычной страницей в IBIS (Международных информационных системах с врожденных пороков развития – http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/index.htm), информационные статьи с которой широко используются в проведении образовательных мероприятий по ВПР среди медицинских работников и населения.

На базе ОМГЦ происходит цикл тематического усовершенствования для врачей «Пренатальная диагностика и основы медицинской генетики» кафедры медицинской диагностики и терапии факультета последипломного образования Львовского национального медицинского университета им. Даниила Галицкого (заведующий кафедрой Шумлянский И.В.).

Специалисты ОМГЦ в сотрудничестве с учеными Ровенского государственного гуманитарного университета (профессор Пониманська Т.И.), общественными организациями и международными партнерами также способствовали внедрению в области современных методик раннего вмешательства (ранней реабилитационной помощи) у детей с врожденными пороками и нарушениями развития, в частности, в Ровенском центре ранней педагогической реабилитации и социальной адаптации детей с особыми потребностями «Пагинець» (заведующая центра Савчук Т.Е).

Таким образом, благодаря развитию медико-генетической службы в области улучшаются возможности и создаются условия для диагностики, лечения, профилактики (первичной, вторичной и третичной) врожденных пороков и нарушений развития. Это и является тем значительным вкладом службы в охране здоровья населения области.

Share Button
[an error occurred while processing the directive]