Томас Станифорд – жертва генной мутации

tom_stanifordЧеловек, который не может набрать вес и одновременно страдает от сахарного диабета II типа, наконец узнал причину своего недуга. Ученые из университета Эксетера обнаружили у Томаса Станифорда, британского спортсмена-параолимпийца, МDР-синдром – заболевание, вызванное генетической мутацией, которая вызывает, казалось бы, не связанные между собой проблемы со здоровьем, сообщает «Daily Mail».
23-летний Том родился с нормальным весом, но в течение взросления потерял весь подкожный жир на лице и конечностях. Его болезнь означает, что тело теряет естественную амортизацию. Человек страдает от болей в ногах, а в случае падения риск сломать кости у Тома значительно больше, чем у обычных людей. Однако уровень жира в крови необычайно высок, словно у него ожирения. Именно это и привело к развитию диабета. В детстве у Тома также ухудшился слух, и теперь он носит слуховой аппарат.
Т.Станифорд надеется, что новый диагноз поможет врачам точнее назначить лечение и у него появятся шансы на выздоровление. Сейчас мужчина участвует в отборочных соревнованиях (он велосипедист) и в случае победы будет представлять Великобританию на Паралимпийских играх в Рио-де-Жанейро 2016 года.
Как сказал профессор Эндрю Хаттерсли, МDР-синдром – чрезвычайно редкое и сложное заболевание. На сегодня известно всего лишь о восьми случаев в мире. У Тома и других пациентов было обнаружено аномалии в гене POLD-1, вызывающих изменение фермента, который играет важную роль в процессе репликации ДНК.

Share Button
[an error occurred while processing the directive]